Nieuws - Amber presenteert op het internationaal epilepsie congres in Lissabon
Nieuwe ontdekking: zeldzame genetische oorzaak van epilepsie en ontwikkelingsstoornissen
Tijdens het internationale ILAE-congres in Lissabon (30 augustus tot 3 september 2025) presenteerde Amber Declève, doctoraatsstudente in het lab voor moleculaire bio-ontdekking, recent haar onderzoek naar een zeldzame genetische oorzaak van epilepsie. In haar studie onderzocht ze het gen ELFN1, dat een belangrijke rol speelt bij de communicatie tussen zenuwcellen in de hersenen. Wanneer dit gen niet goed werkt, kan dat leiden tot ontwikkelingsproblemen en epilepsie. Tot nu toe was er heel weinig bekend over dit gen, maar door uitgebreid onderzoek bij acht patiënten én aanvullend experimenteel onderzoek in muizen en zebravisjes, kon worden aangetoond dat fouten in ELFN1 effectief epilepsie en hyperactiviteit veroorzaken. |  |
Wat betekent dit nu?
Dankzij deze resultaten kan “ELFN1-deficiëntie” nu worden erkend als een aparte, zeldzame aandoening, met specifieke kenmerken op het vlak van epilepsie, ontwikkeling en gedrag. Dit is een belangrijke stap voor een betere diagnose bij kinderen met onverklaarde epilepsie of ontwikkelingsstoornissen, en opent de deur naar toekomstig onderzoek naar behandelingen.
Meer lezen?
Amber was ook gedeeld eerste auteur op een internationale publicatie over dit onderzoek in een toonaangevend wetenschappelijk tijdschrift. Meer informatie over deze publicatie kan je terugvinden door op de knop hieronder te drukken. Proficiat Amber!
Meer foto's
 |  |  |
Deel met je vrienden:
